تشخیص و شناسایی جهش‌های نادرو شایع در ژن‌های انسانی با استفاده از Whole Exome Sequencing: ارتقاء دقت تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی نادردرغرب کشور

Diagnosis and identification of rare and common mutations in human genes using Whole Exome Sequencing: improving the accuracy of diagnosis and management of rare genetic diseases in the west of the country