A novel Bi-Allelic pathogenic MCOLN1 variant
underlying mucolipidosis type IV in an
Iranian family: clinical, genetic, and molecular
dynamics-based structural analysis
نویسندگان: رضا علی بخشی , پرهام نجاتی , الهام علیمرادی
کلمات کلیدی:
نشریه: BMC Medical Genomics , 1 , 18 ,
| کد مقاله |
21618 |
| عنوان فارسی مقاله |
|
| عنوان لاتین مقاله |
A novel Bi-Allelic pathogenic MCOLN1 variant
underlying mucolipidosis type IV in an
Iranian family: clinical, genetic, and molecular
dynamics-based structural analysis |
| نوع مقاله |
مقاله اصیل (پژوهشی، Original) |
| بالاترین نمایه نامه بینالمللی |
ISI |
| سطح مقاله |
هیچکدام |
| IF |
2.0 |
| عنوان نشریه |
BMC Medical Genomics |
| نوع نشریه |
خارجی ایندکس شده |
| شماره نشریه |
1 |
| دوره |
18 |
| تاریخ انتشار شمسی |
1404/10/01 |
| تاریخ انتشار میلادی |
|
| آدرس لینک مقاله/ همایش در شبکه اینترنت |
https://link.springer.com/article/10.1186/s12920-025-02271-9 |
| DOI |
https://doi.org/10.1186/s12920-025-02271-9 |
| آدرس علمی (Affiliation) نویسنده متقاضی |
|
| نام فایل |
تاریخ درج فایل |
اندازه فایل |
دانلود |
| s12920-025-02271-9 (1).pdf | 1404/10/04 | 2767168 | دانلود |