A novel Bi-Allelic pathogenic MCOLN1 variant underlying mucolipidosis type IV in an Iranian family: clinical, genetic, and molecular dynamics-based structural analysis


چاپ صفحه
پژوهان
صفحه نخست سامانه
چکیده مقاله
چکیده مقاله
نویسندگان
نویسندگان
دانلود مقاله
دانلود مقاله
علوم پزشکی کرمانشاه
علوم پزشکی کرمانشاه

نویسندگان: رضا علی بخشی , پرهام نجاتی , الهام علیمرادی

کلمات کلیدی:

نشریه: BMC Medical Genomics , 1 , 18 ,

اطلاعات کلی مقاله
hide/show

کد مقاله 21618
عنوان فارسی مقاله
عنوان لاتین مقاله A novel Bi-Allelic pathogenic MCOLN1 variant underlying mucolipidosis type IV in an Iranian family: clinical, genetic, and molecular dynamics-based structural analysis
نوع مقاله مقاله اصیل (پژوهشی، Original)
بالاترین نمایه نامه بین‌المللی ISI
سطح مقاله هیچکدام
IF 2.0
عنوان نشریه BMC Medical Genomics
نوع نشریه خارجی ایندکس شده
شماره نشریه 1
دوره 18
تاریخ انتشار شمسی 1404/10/01
تاریخ انتشار میلادی
آدرس لینک مقاله/ همایش در شبکه اینترنت https://link.springer.com/article/10.1186/s12920-025-02271-9
DOI https://doi.org/10.1186/s12920-025-02271-9
آدرس علمی (Affiliation) نویسنده متقاضی

خلاصه مقاله
hide/show


نویسندگان
hide/show

نویسنده نفر چندم مقاله نویسنده مسئول
رضا علی بخشیهفتمخير
پرهام نجاتیاولخير
الهام علیمرادیچهارمخير

لینک دانلود مقاله
hide/show

نام فایل تاریخ درج فایل اندازه فایل دانلود
s12920-025-02271-9 (1).pdf1404/10/042767168دانلود